Post by alamin447 on Aug 5, 2023 6:56:56 GMT 1
些都表明+9和-9位置是潜在的剪接位点边界，我们将通过功能实验进一步证实这一结果。 我们还发现距离附近的外显子越远，传递变体的数量就越少。外显子侧翼内含子区域的FP总体上符合“S”形曲线。然而，外显子侧翼内含子区域不同位置的平均深度分布与FP分布成反比。正如我们所想，在 WES 测序数据中，外显子侧翼内含子区域的变异 FP 远大于外显子区域。错误变
异可能是由低覆盖率、测序错误和 PCR 扩增引起的 [ 36]。在较低Telegram 用户号码列表测序深度区域和较低覆盖区域，测序和变异检出准确性将会降低。这些区域的变体始终不是真正的变体。在本研究中，我们发现距离附近的外显子越远，传递变异的数量越少，因此WES数据中的假内含子变异可能主要是由于较低的覆盖度和较低的测序深度造成的。我们发更可靠，外显子侧翼超
过±50 bps的内含子区域的变异可能不可靠。这一结果表明，我们可以更加关注距离外显子较近的变异，而距离外显子较远的变异则更有可能是假变异，需要通过桑格测序来验证。 有害变异数量最多的是+5和-5位置，这也是近年来报道的许多致病变异的位置[ 37,38,39,40,41,42]，上述研究发现罕见的+5或-5位置会导致外显子跳跃、剪接位点改变、剪接效率